Муковисцидоз

Муковисцидоз: диагностика, лечение, осложнения, прогноз

Варианты: Кистозный фиброз

Муковисцидоз - одно из наиболее распространенных наследственных заболеваний, при котором за счет сгущения слизи в легких, поджелудочной железы и других органах происходят нарастающие нарушения, прежде всего в дыхательной и пищеварительной системе. В частности, нарушение транспорта хлоридов через клеточную стенку ведет к тому, что слизь в дыхательных путях становится вязкой и постепенно забивает их.


Новости в лечении муковисцидоза

Данный проект сайта МЕДПОИСК.РУ призван оказывать информационную поддержку больным муковисцидозом и их родным.  По всем вопросам обращайтесь к администрации сайта.

 Новое:

  • Проект канадского фотографа Яна Петтигрю Salty Girls, "Соленые девушки" мало кого может оставить равнодушным. Профессионально сделанные фото рассказывают о жизни 60 молодых женщин с муковисцидозом. При этом заболевании дефект гена приводит к нарушению транспорта хлоридов, и пот человека становится соленым. По сей день золотым стандартом в диагностике кистозного фиброза (муковисцидоза) остается потовая проба, определяющая его соленость. 30.04.2015
     
  • Новые результаты испытаний Калидеко обнародовала 5 июня 2013 фирма Vertex. Препарат Kalydeco показал себе эффективным у больных муковисцидозом с низкой легочной функцией.  05.06.2013
     
  • Результаты 3 этапа клинических испытаний Аталурена (Ataluren) у пациентов с нонсенс-мутацией муковисцидоза доложены на Европейской Конференции по муковисцидозу. Данные Демонстрируют положительные тренды изменений функции легких (ОФВ1) и легочных обострений .  08.06.2012
     
  • Калидеко получил одобрение FDA на использование у пациентов муковисцидозом.  Последняя новинка - Kalydeco (Калидеко) в конце января 2012 получила разрешение на применение от FDA. Правда, помогает лекарство не всем пациентам с кистозным фидрозом, а только тем, у кого имеется мутация G551D.  22.02.2012
     
  • Инфекции: где таится угроза?  Рассказ о потенциально опасных источниках инфекции в быту и мерах предупреждения инфицирования.   21.10.2010
     
  • Информация по Burkholderia cepacia - опасность, предупреждение инфицирования.    30.06.2010
     
  • Сравнение эффективности у больных кистозным фиброзом ингаляций маннитола, Дорназа-альфы (ПульмозимаTM) и комбинации обоих препаратов.   29.12.2009
     
  • Ингаляции гипертонического раствора в лечении муковисцидоза: недорогое и общедоступное дополнение к базовой схеме терапии.

Как распознать муковисцидоз? Диагностика

В настоящее время проводится скрининг новорожденных для определения муковисцидоза (МВ) - по уровню иммунореактивного трипсина (ИРТ) в крови. Кроме того, существует еще несколько способов заподозрить и подтвердить этот диагноз.

Если ребенок с рождения часто страдает заболеваниями дыхательной системы, можно просто поцеловать его или лизнуть его кожу на руке. Если кожа соленая - необходимо поделиться с педиатром своими сомнениями. Также вызовет настороженность постоянно полужидкий, рыхлых, жирный, зловонный стул. При наличии этих симптомов проводят потовую пробу (объективное определение хлоридов на коже руки - «золотой стандарт» протокола скрининга на муковисцидоз) и генетическое исследование образца крови. Генетики определяют не только диагноз, но и точные типы мутаций, дефектов генов, что определяет форму и тяжесть последующего течения заболевания.

Как лечат муковисцидоз?

МВ - заболевание мультиорганное, поражает многие системы организма. Устранить причину болезни - изменить мутировавший ген - пока медики не могут. Но при одном из видов мутаций (G551D ) уже существует патогенетическое лекарство Калидеко. К сожалению, эта мутация довольно редкая и встречается примерно у 4% пациентов с муковисцидозом. Остальные пациенты борются с болезнью симптоматически:

  • Компенсация нарушенного пищеварения
  • Эвакуация мокроты из дыхательных путей
  • Борьба с инфекциями

    Питание при муковисцидозе

    Нарушение пищеварения компенсируется пищеварительными ферментами (Креон), витамином А и Е, разнообразной, обильной (в 2 раза больше, чем взрослому мужчине), высококалорийной едой. Иногда назначаются лечебное питание, пищевые добавки. Внимание: бесконтрольный прием мультивитаминов может быть опасным, например, вызвать обострение бронхолегочного процесса. Нормализация веса очень важна, так как по данным исследований, чем хуже массово-ростовый показатель, тем выше частота и выраженность осложнений и хуже прогноз.

    Разжижение и эвакуация мокроты

    При муковисцидозе развивается порочный круг: вязкая мокрота скапливается в дыхательных путях. Это ведет к созданию замкнутых карманов, где развивается инфекция. Она вызывает реактивный ответ организма и мокроты становится еще больше. Таким образом, борьба направлена сразу на все возможные компоненты этого круга.

    Для разжижения мокроты используют муколитики (ингаляции пульмозима - дорназы альфа, гипертонического раствора хлорида натрия). Для облегчения эвакуации мокроты применяют препараты для расширения бронхов. Применяют все мыслимые способы, облегчающие эвакуацию вязкого секрета: дренажные положения тела, кинезиотерапию, лечебную физкультуру, физиотерапию, дыхательные упражнения, пение, спортивные занятия, щекотку, смех.

    Последние пункты особенно важны, так как именно их могут проконтролировать родители. Занятия спортом, например, гимнастика, бег, велосипед, батут, ходьба (nordic walking) - заставляют грудную клетку быть в постоянном движении (мобилизация грудной клетки). Дыхательные упражнения (флаттер, дуделки, свисточки, музыкальные духовые инструменты) также ведут к постоянным колебаниям давления в различных отделах дыхательных путей. Щекотка и хохот заставляют диафрагму и другие дыхательные мышцы активно сокращаться - и эти движения физиологичны. Пациентам с муковисцидозом жизненно показано чаще смеяться и в силах родных сделать все, чтобы так и было.

    Кинезиотерапия при муковисцидозе

    Кинезитерапия - комплексная система разнообразных методов и приемов движений, положений, массажа, упражнений и физиотерапевтических методик, с помощью которых происходит мобилизация грудной клетки и улучшается эвакуация бронхолегочное секрета. К основным приемам кинезитерапии относятся пассивная техника (Позиционирование/изменение положения; Контакт-дыхание; Мануальная вибрация на выдохе; Потряхивание; Терапевтические позиции; Позиции для облегчения дыхания,) и активная техника (Упражнения для мобилизации; Мобилизация грудной клетки; Упражнения и манипуляции для кожных покровов и мускулатуры; Терапевтические положения тела - постуральный дренаж; Аутогенный дренаж ; Дыхание через Флаттер - Flatter; Дыхание с помощью прибора PEP; Использование; Дозированное и удлинённое дыхание с сопротивлением губами).

    Борьба с инфекцией

    Не менее важна и борьба с инфекций, в частности, ее профилактика. Помимо стерилизации (каждый раз) ингалятора необходимо очень тщательно следить за личной гигиеной, не разрешать пациенту копаться в цветочной земле, пользоваться джакузи, залезать руками в сифоны раковины или душа. Очень важно предотвращать контакт с другими пациентами с "тяжелой флорой" (синегнойная палочка, сепация). Следует избегать пребывание с ними в одном помещении. Общие палаты, совместное питание, игрушки - недопустимы. После беседы поверхности стола, стетоскопа врача, дверные ручки - все это должно быть обработано.

    При возникновении обострения (повышается температура, учащается кашель, становится больше мокроты, меняются показатели спирометрии) врач сразу назначает антибиотик, медики не ждут возможного "самоизлечения". Цель: каждый раз добиваться победы над инфекцией. Поэтому так важно регулярно проводить посевы мокроты для определения патогенной флоры и ее чувствительности к антибиотикам. Назначение антибиотиков "вслепую" не только не эффективно, но и ведет к появлению мультирезистентных штаммов, устойчивых к любой антибиотикотерапии.

    Доступные лекарства при муковисцидозе

    Многие препараты для лечение муковисцидоза очень дороги. Так, упаковка Креона стоит более 70 евро (200 штук, 25000 ед.), а таких, в зависимости от возраста и веса надо от 2 до 5 в месяц, а курсовая доза на месяц Пульмозима - более 1000 евро. Курсовые дозы современных антибиотиков обходятся в несколько тысяч евро. Уж не говоря о Калидеко, 56 таблеток которого обойдутся от 20.000 евро (приведены европейские цены). Не все страны бывшего СНГ обеспечивают пациентов набором лекарств, рекомендованным европейским и мировым стандартами лечения. Покупать же их за свои собственные средства нормальной семье совершенно нереально.

    Что можно сделать в такой ситуации? Во-первых, разумеется, обеспечить максимально здоровый образ жизни ребенку. Это не значит, что надо переехать из Московской квартиру в Алтайскую избушку (там просто не будет оказана надлежащая регулярная медицинская помощь). Но, быть может, поменять квартиру с "видом на Ленинский проспект" на другую, с окнами в парк пошло бы на пользу, причем не только пациенту, но и его родным. Ежедневная физкультура, пробежки, велосипед - подробнее об этом было написано выше. Из тех лекарств, что вполне доступны каждому в финансовом плане, стоит отметить ингаляции гипертоническим раствором.

    Исследования по ибупрофену (2015)

    В начале 2015 года были опубликованы первые исследования о возможной эффективности нестероидного противовоспалительного препарата Ибупрофена. Он уже с 1990 применяется в качестве эффективного средства для снижения воспалительного состояния у больных муковисцидозом, в частности, при обострении легочной инфекции, вызванной синегнойной палочкой (Konstan VM et al., Am Rev Respir Dis 1990;141:186-92). В настоящее время получены новые данные относительно потенциальной эффективности ибупрофена в качестве патогенетического лекарства, непосредственно влияющего на причину болезни (Graeme W. Carlile, Journ CF, 2015:14, page 16-25). Пока испытания проведены в тестах in vitro и в лабораторных условиях на биологических моделях с дефектом гена F508del. Этот нестероидный противовоспалительный препарат за счет ингибирования двух изоформ циклооксигеназы является корректором CFTR. Пока не хватает данных о действиях и возможных дозировках, но уже обнадеживающие данные о возможном синергетическом эффекте с другими препаратами от его применения, например, VX-809, VX-661, N6022.

    Разумеется, поскольку терапия при кистозном фиброзе назначается пожизненно, необходимо помнить, что имеются противопоказания и в ряде случаев прием препарата может навредить. При длительном применении Ибупрофен может приводить к появлению или обострению язвенной болезни желудка, а также вызывать нарушения функции печени и почек, поэтому необходим регулярный контроль функции печени и почек, а также картины периферической крови.

    Новые лекарства: Ивакафтор (Ivacaftor)

    Ивакафтор стал первым патогенетическим лекарством, которое нацелено не на симптомы, а на причину развития муковисцидоза. Это - потенциатор (или модулятор) белка трансмембранной проводимости CFTR, который увеличивает активность и улучшает клиническое состояние пациентов с одним или двумя мутациями гена CFTR-G551D. В США с 2014 года Ivacaftor одобрен для лечения субъектов старше 6 лет с копией R117H-CFTR.

    Ряд исследований in vitro показали, что время открытия хлоридных канальцев также значительно увеличивается и при других мутациях, в частности, предполагается, что препарат может помогать пациентам с достаточно распространенным вариантом изменения гена с R117H-CFTR. В работе, опубликованной в июне 2015 года в журнале Cystic Fibrosis представлены положительные результаты наблюдения за применением Ивакафтора у паицента с генотипом F508del/R117H.

    Прогноз при муковисцидозе

    Как нелепо говорить о средней температуре по больнице, столь же странным является "прогноз" продолжительности жизни при заболеваниях - каждый борется со своим недугом по-своему. Кроме того, если быть точным, то говоря о "прогнозе продолжительности жизни" ведут речь о пациентах, родившихся в текущем году, которым только еще будет поставлен диагноз. При этом заболевании средняя продолжительность жизни зависит от сочетания трех мощных факторов:

    1. Мутация. Всего насчитывается около полторы тысячи мутаций этого гена. От того, какая комбинация мутаций имеется у пациента будет зависеть форма заболевания, его течение и, в конечном счете, прогноз.

    2. Страна. Несмотря на то, что существуют международные стандарты лечения МВ, в каждой стране подходы отличаются. Американцы более технологичны (вибрационные жилеты, аппаратные методики, масса анализов), европейцы более практичны (кинезиотерапию выполняют опытные специалисты, а не жилеты, скрупулезно выполняются стандарты). В странах бывшего СССР все также обстоит по-разному, что, в первую очередь, связано с разным уровнем финансирования лекарственного обеспечения.

    3. Пациент и семья. Даже не самая тяжелая форма заболевания на фоне адекватного лекарственного обеспечения не могут гарантировать хорошего прогноза. Любые нарушения в режиме приема лекарств, плохое питание, несоблюдение режима дня и правил личной гигиены - все это может пустить насмарку любые усилия врачей.

Больницы по профилю

Врачи по профилю

Если эта информация была для Вас полезной:

Комментарии (3)
Форумы (1)

17.02.2016 в 03:38
славина ирина юрьевна


30.09.2014 в 06:48
Борабора

Появился видеоклип про парня, который "уезжает" от своего состояния на велосипеде. Главный герой сингла I lived группы OneRepublic - 15-летний подросток Брайан Уорнек, который борется своей активной жизненной позицией с муковисцидозом. Ссылка на видео: http://vevo.ly/RjrPwB


12.04.2014 в 05:59
Вероника Д.

Интересная статья. По делу, по существу - сразу многое прояснила. Только как, скажите ка, можно избегать контакта с больными? В больницу сына что ли совсем не водить?

15.04.2014 в 00:08
Неизвестный

Евгений, дата 11.04.2014 в 21:59
Как можно избегать контакта с больными? В больницу сына что ли совсем не водить?

Требовать, просить, умолять, чтобы лечили либо дома, либо амбулаторно, либо в отдельной палате.



15.04.2014 в 00:05

Когда нам говорят, что "средняя (ожидаемая) продолжительность жизни пациентов с муковисцидозом в России теперь составляет 29 лет" - никак НЕ ВЕРЮ! Врут либо журналисты (это нормально, мы к этому привыкли), либо уважаемые профессора (видимо, спеша отчитаться об эффективности проделанных лечебно-профилактических мероприятий). Иначе как еще объяснить эту цифру?
Ведь как рассчитывается средняя (ожидаемая) продолжительность жизни? Взяли двух пациентов - один (ожидаемо) умрет в 20 лет, а другой - в 40, вот и получилось в среднем 30. Ага, а теперь скажите, сколько лично вы знаете российских пациентов муковисцидозом в возрасте 50 лет? Почему спрашиваю, да просто потому мне лично известны трое деток, кто не дожил до 10-ти и ни одного, кому бы исполнилось больше 40! Как они там так считают? Кто ж их разберет... Вот и получается, что 29 лет никак не получается...

16.04.2014 в 05:04
Неизвестный

Михаил, дата 14.04.2014 в 16:05
"средняя (ожидаемая) продолжительность жизни пациентов с муковисцидозом в России теперь составляет 29 лет" - никак НЕ ВЕРЮ!

Михаил, 29 лет - это устаревшие данные. Вот нас только что порадовал академик Чучалин - на открытии форума "Человек и лекарство" он доложил, что теперь в Московском регионе средняя (!) продолжительность жизни пациентов с МВ составляет 44 года. Ма-лад-цы! На границе выстроились очереди американских и французских пациентов - хотят к нам, ведь им еще пока далеко до таких показателей.


Добавить историю лечения

Отзыв
Специальность
О враче
Информация
Подтверждение

Текст отзыва не более 5000 символов

Если Вы не хотите каждый раз вводить эти данные и проверочный код Зарегистрируйтесь или войдите в систему

Специальность врача

не более 500 символов

Доступно только после выбора города
Доступно только после выбора города