Генетика

Известный канадский фотограф Ян Петтигрю работает над новым проектом "Солёные девушки" (Salty Girls) - более 60 профессиональных художественных фото и рассказ о жизни молодых женщин, имеющих дефект гена мембранного транспорта (врачи называют это состояние "кистозный фиброз" или "муковисцидоз")

Одним из перспективных средств генетического лечения муковисцидоза наряду с Калидеко, является Трансларна (прошлое название Аталурен). В отличие от Калидеко, Трансларна призвана помочь пациентам с т.н. нонсенс-мутациями. Примерно 10% мутаций при муковисцидозе относятся к "нонсенс-мутациям" - тем, которые не влекут создание новых, патологических белков, а приводят к остановке синтеза нормальных молекул. К таким нонсенс-мутациям относится, например, G542X.

Ученые университета Йены разработали методику доставки антибиотиков с помощью наночастиц, проникающих сквозь биопленки синегнойной палочки, что повышает эффективность лечения синегнойной инфекции у больных муковисцидозом.

Врожденные пороки развития - неправильное внутриутробное развитие плода, которое может привести к тяжелому нарушению здоровья будущего ребенка, часто становится известным уже при рождении, но иногда проявляется позже, не давая о себе знать вплоть до взрослого состояния

Муковисцидоз - одно из наиболее распространенных наследственных заболеваний, при котором за счет сгущения слизи в легких, поджелудочной железы и других органах происходят нарастающие нарушения, прежде всего в дыхательной и пищеварительной системе. В частности, нарушение транспорта хлоридов через клеточную стенку ведет к тому, что слизь в дыхательных путях становится вязкой и постепенно забивает их.

Линовекс (Lynovex) - новый препарат при муковисцидозе, первый в своем роде, разжижает мокроту и воздействует на бактерии, в том числе синегнойную палочку и Burkholderia cepacia, за счет разрушения их защитных биопленок.

Муковисцидоз - одно из наиболее распространенных наследственных заболеваний, при котором за счет сгущения слизи в легких, поджелудочной железы и других органах происходят нарастающие нарушения, прежде всего в дыхательной и пищеварительной системе. В частности, нарушение транспорта хлоридов через клеточную стенку ведет к тому, что слизь в дыхательных путях становится вязкой и постепенно забивает их.

Врожденные пороки развития - неправильное внутриутробное развитие плода, которое может привести к тяжелому нарушению здоровья будущего ребенка, часто становится известным уже при рождении, но иногда проявляется позже, не давая о себе знать вплоть до взрослого состояния

Известный канадский фотограф Ян Петтигрю работает над новым проектом "Солёные девушки" (Salty Girls) - более 60 профессиональных художественных фото и рассказ о жизни молодых женщин, имеющих дефект гена мембранного транспорта (врачи называют это состояние "кистозный фиброз" или "муковисцидоз")

Одним из перспективных средств генетического лечения муковисцидоза наряду с Калидеко, является Трансларна (прошлое название Аталурен). В отличие от Калидеко, Трансларна призвана помочь пациентам с т.н. нонсенс-мутациями. Примерно 10% мутаций при муковисцидозе относятся к "нонсенс-мутациям" - тем, которые не влекут создание новых, патологических белков, а приводят к остановке синтеза нормальных молекул. К таким нонсенс-мутациям относится, например, G542X.